Il arrive parfois que les canaux déférents soient déficients. La production spermatique a bien lieu mais l'anomalie anatomique empêche les spermatozoïdes d'arriver dans l'éjaculat. Sans recours chirurgical, la réussite de la fécondation est compromise.
Le syndrome de Klinefelter est une autre maladie héréditaire, caractérisée par une anomalie génétique. Ce syndrome est causé par un chromosome X supplémentaire (XXY au lieu de XY). Un conseil génétique avant toute procréation est indispensable.
Une autre anomalie du matériel génétique est la micro délétion Y. Fréquente chez les hommes présentant une qualité spermatique très mauvaise, elle sera décelée lors d'un bilan sanguin. Comme cette anomalie peut être héréditaire, un conseil génétique est nécessaire.